研究人員希望他們的研究能幫助科學家
了解病患為何因性染色體異常而影響睪丸的發育。
(Klinefelter syndrome)的患者，
因為雄性帶有一條額外的X染色體(XXY)
而使得初生成的性細胞消失。
Okabe表示，
該研究有助於解釋這些性細胞到底發生了什麼事，
以及為何會發生。

图：Klinefelter 综合症

1942年在美國波士頓的麻塞諸塞州總醫院
(Massachusetts General Hospital)，
一位名叫Harry Klinefelter的年輕醫師
收集了9個身高比較高(大約6英呎)，
臉上身上很少體毛，
有乳房腫大、不孕症狀且睪丸非常小，
體態很像女人的病患資料，
並在醫學會及臨床內分泌學期刊上發表。
其實Dr. Harry Klinefelter
只是這個研究集團裡最年輕的醫師，
但當時他的老闆Albright(主任)
將Klinefelter的名字掛在發表者的首位，
所以以後這種綜合病徵就稱為Klinefelter's Syndrome。
在當時他們並不知道這種特徵的病人
在性染色體上有多一個X。

图：Klinefelter 综合症

直到1959年，Jocobs和Strong才發現這種病人
第23對性染色體多了1個X染色體(47，XXY)，
並發表在英國著名的「自然」(Nature)期刊上。

其主要體徵為：陰莖短小、睪丸不發育(小或隱睪)、
陰毛呈女性分佈、鬍鬚腋毛與陰毛無或稀少、
無喉結、皮膚較細嫩、乳房腫大。
不過，也有些病人的病徵並不明顯。

图：Klinefelter 综合症

对于XXY男性来说，包括青春期的男孩和成年男子，
经常的常规检查非常重要。
处于青春期的XXY男孩个头通常比同龄人高，
但是面部的胡须会较少。
他们同时还容易患有其他的病征，
例如瘦弱、免疫系统略有缺陷等等；
但是，乳癌是其中最重要的威胁健康的因素。

染色体核型为47,XXY，
发病率占男性1/750。
表型及生殖器官均呈男性，
精液中无精子或只有少量精子，
一般没有生育能力。 

目前所知，
人类性染色体异常至少有10种类型：
男性有XXY、XYX、XXXY、XXXXY、XYYY、XXYY等类型，
女性有XO（O表示缺少一条性染色体）、
XXX、XXXX和XXXXX型。
而常见的性染色体异常主要有
XXY、XYY、XO、XXX四种基本类型。

多一条Y染色体的XYY型男性被称为“超男性”。
这是性染色体异常中研究得最多的一个类型，
就整体而言，XYY型男性并不存在智力障碍问题，
这类男性具有高个头、肌肉发达，阴茎粗大等生理特征，
此外精力充沛，活泼好动，如伴有智力障碍则有犯罪的倾向。
但也有人因此推论，如果XYY型男性具有高智力的话，
很可能就活跃在对社会贡献较大的职业岗位，
并且取得较高的社会地位。

XXY型男性睾丸发育不良，
常如豌豆大小，胡须少甚至无，
肌肤光滑细嫩，声音较高尖等等。
心理上缺乏男人的冲动和自主精神，
常常表现出依赖、被动、小气、
自我为中心、易疲劳等女性特点。

与超男性相对应，
多一条X染色体的XXX型女性被称为“超女性”。
有人报告，“超女性”身体粗圆、乳房大的特征，
但也有不少报告指出，
“超女性”在外阴、
内生殖器及第二性征上与正常女性无明显差异，
不能对她们作出女性特征特别明显的结论。

XO型女性性染色体仅为正常女性的一半，
外观上虽为女性，但生理上却缺乏女性的特征，
例如卵巢发育不全、无月经、乳房发育不良，
无第二性征出现，身材矮小。
性格方面则有内向、顺从、敏感、幼稚、
缺乏积极性等特征。 

Sex is between the legs.Gender is bewteen the ears

在发育早期的胚胎中都是中性的，
无论是XX或是XY的个体都具有共同的形态学前身，
此时又叫性的两能期，
只有在性腺开始化后才各向不同的性别分化。
决定未分化的性腺发育为睾丸的基因，称为睾丸决定基因，
决定未分化的性腺为卵巢的基因，则称为卵巢决定基因。

在女性中，
激素引起的假两性人通常与先天性肾上腺增生有关。
有遗传缺陷的胎儿，
肾上腺皮质产生过多的雄激素便会引起此症。
因此，如果这个胎儿的基因型是女性，
外生殖器就会雄性化；
如果女性胎儿完全正常，
而母体产生的激素量不正常或服用雄性激素，
也会使女婴男性化。
雄激素产生不足或产生的激素活力不够，
便引起男性假两性症，
缺乏正常的雄性激素就会发育成女性生殖器。

如果身体组织对激素刺激不能正常应答也会出现病变，
这种症状称为睾丸女性化。
睾丸女性化症是基因型男性，有睾丸能产生雄性激素，
但发育成女性外表，有女性生殖器和乳房。
由于这些组织对睾酮刺激没有反应，
就同没有雄激素产生一样。
睾丸女性化症即使早期诊断出来，
也要作为女性来抚养。

图：true hermaphroditism

性畸形分两类，即真两性畸形和假两性畸形。
真两性畸形 (true hermaphroditism) 极罕见，
属性腺分化异常。
患者有双重性腺性别，即体内同时有睾丸及卵巢，
并可出现双重遗传性别或遗传性别和性腺性别相矛盾。
其核型大部分为 46, XX ，占 80 ％ ~ 90 ％，
约 2/3 的患者被当作男性抚养；
核型也可为 46,XY ，但仅占 10 ％；
极小部分为嵌合体 (chimera) 。
真两性畸形的发病率在黑人群体中较高。

46, XX 男性综合征
是指 46, XX 性反转男性 (46, XX reversal male) ，
简称 XX 男性综合征。本病发病率约为 1/20 000 。

本病的发生机制较复杂，通常不是由单一的原因所引起。
常见的原因包括 Yp/Xp 末端易位和一条 X 染色体的短臂上
能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活。
SRY 基因的存在是 XX 男性综合征的主要遗传基础。
本病的体征类似 Klinefelter 综合征：
皮肤细白，阴毛稀少，外阴部完全男性样，阴茎娇小，
 9% 的患者伴有尿道下裂
（ Klinefelter 综合征则极少见）和隐睾，
两侧睾丸小。约 1/3 患者乳房女性化。
15% ～ 20% 的患者外生殖器性别难辨。
可有喉结、胡须、腋毛稀疏。
一般无智力障碍及显著躯干畸形。
青春期前，
血浆睾丸酮和促性腺激素水平与正常男孩无差别；
青春期后，前者降低而后者增高。

46, XY 女性是指 46, XY 性反转女性
 (46, XY reversal female) ，
群体发病率约 1:100 000 。

在睾丸性别决定作用丢失时，
胚胎期的未分化性腺是朝女性方向发育，
XY 男性胚胎的男性分化的错误则导致卵巢的发育。
因此， XY 女性的发生主要由于睾丸性别决定功能的丧失。
患者呈女性外观，
第二性征发育欠佳，无阴毛、腋毛，乳房不发育，
外阴呈幼稚型，可有阴蒂肥大。体内有条索状性腺，
可见发育不全的子宫和输卵管。原发性闭经。
20 ％～ 30% 的患者可发生性腺肿瘤。
患者通常不伴有生殖系统以外的其它异常，
患者智力和身高都正常，
但由于性染色体重排畸变引起的患者会表现出
 Turner 综合征 的临床症状。

特纳(Turner)综合症：又称XO综合征或X单体综合征。
核型是45，XO，是染色体数目的减少。
主要表现是卵巢不发育，为结缔组织所代替，呈索条状，
子宫未发育或发育不良，无排卵，无月经，不能生育。
其它典型表现有：身材矮、发迹低、蹼颈、肘外翻、
盾状胸、乳头距离宽、无阴毛和腋毛，
以及心、肾、骨骼畸形等。 

图：Turner 综合征的13岁女孩和她妈妈

性同一性障碍，往往把目光指向外科手术疗法，
通过手术使愿望中肉体的性别一步一步靠近。
通过对性同一性障碍的分析，
我们了解到这样的患者是存在的，
他们有他们存在的原因，
也希望我们能理解并容纳他们。

图：Disorders of Sex Differentiation